Каковы ожидаемые возможности предстоящего скрининг-теста?

Существуют различные скрининг-тесты и диагностические обследования, цель которых идентифицировать и выявить наиболее распространённые и часто встречающиеся наследственные расстройства и врождённые генетические дефекты, связанные с хромосомным набором плода. Результаты этих видов тестирования могут поведать Вам о статистическом риске развития заболевания, равно как и о вероятности (например, 1 случай на 50 или 1 случай на 5000) того, что у Вашего плода присутствует количественное нарушение хромосомного набора. Тем не менее, ни один из вышеперечисленных и подробнейшим образом описанных тестов не в состоянии дать однозначный ответ. Исключение составляют лишь инвазивные методики проверки (такие как: биопсия ворсинок хориона (CVS – Chorionic Villus Sampling) или амниоцентез – пункция околоплодных вод), поскольку они обеспечивают более или менее точный ответ. Однако, инвазивное тестирование может привести к разного рода осложнениям, в т.ч. к выкидышам.

Posted in: О тесте