פרופ' יובל ירון -בדיקה חדשה לגילוי תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות בעובר.
בדיקת verifi® – בדיקה חדשה לגילוי תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות אחרות בעובר.
עד כה היו שתי דרכים לגילוי תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות אחרות:
- בדיקות סקר (כגון חלבון עוברי, תבחין משולש או בדיקות אולטרסאונד) – בדיקות נטולות סיכון אך בלתי מדוייקות
- בדיקות אבחנתיות פולשניות (דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שלייה) – בדיקות מדויקות אך כרוכות בסיכון לסיבוכים כולל הפלה.
מעתה, קיימת אפשרות נוספת – בדיקת verifi® – בדיקה מדויקת, אמינה, בלתי פולשנית ונטולת סיכון לאיתור הפרעות כרומוזומליות באמצעות בדיקת דם האם. הבדיקה מבוססת על העובדה כי במהלך ההריון משתחררים לדם האם מקטעים של חומר גנטי מהעובר.
בהריון תקין נשמר היחס בין המקטעים מכל הכרומוזומים. אבל כאשר העובר לוקה בהפרעה כרומוזומלית הדבר גורם לשינוי מזערי בכמות המקטעים מהכרומוזום החריג המשתחררים לדם האם . לדוגמא אם בעובר יש תסמונת דאון הנובעת מעודף כרומוזום 21, ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21.
בדיקת verifi® מסוגלת לזהות שינויים מזעריים אלה באמצעות טכניקה מתקדמת של ריצוף DNA
הבדיקה מסוגלת לזהות תסמונת דאון (טריזומיה21) ברגישות של מעל 99%, תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18) ברגישות של מעל 98% ותסמונת פטאו (טריזומיה 13) ברגישות מעל 87%. הבדיקה הוכחה כיעילה בקבוצת נשים בסיכון גבוה לתסמונות אלה.
הגירסה החדשה של בדיקת verifi® מסוגלת לזהות גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) כגון תסמונת טרנר וקליינפלטר.
עם זאת, ולמרות הדיוק הרב של הבדיקה, היא עדין אינה נחשבת לאבחנתית ולכן בכל מקרה של תוצאה חריגה יש צורך לאמת את התוצאה בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
