Информация для врачей

неинвазивный анализ крови уже с 10 недели

РАЗЪЯСНЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ

Чёткая и выверенная классификация результатов

При любых методах исследования порой возникают пограничные результаты. Иногда мы получаем такой пограничный результат, указывающий на наличие у плода «низкой степени риска хромозомального расстройства», несмотря на то, что на самом деле в эмбрионе присутствует скрытое аномальное генетическое нарушение. С другой стороны, временами мы получаем пограничный результат, указывающий на присутствие «высокой степени риска хромозомального расстройства», в то время, как в самом эмбрионе не замечено совершенно никакого дефекта.

Пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») задействует более эффективную классификационную методику, предназначенную непосредственно для случаев, связанных с пороговыми и пограничными результатами. Согласно этой методике, такой результат определяется как третья возможность и называется «подозрение на хромозомальное расстройство (пограничное значение)». Если в рамках статистического исследования взять за основу пробного образца большой сегмент населения, то выяснится, что всего лишь 0.2-0.6% всех полученных результатов будут вынесены в отдельную группу и классифицированы как «подозрение на хромозомальное расстройство (пограничное значение)», причём, по каждой отдельно взятой и протестированной хромосоме. Важно отметить, что пограничный результат возможен как у плодов с хромозомальными расстройствами, так и у совершенно здоровых эмбрионов. Отсюда следует, что как при положительном результате пренатального (дородового) скрининг-теста verifi® («верифи»), который звучит так: «существует хромозомальное расстройство», так и при неопределённом результате, звучащем, как: «подозрение на хромозомальное расстройство (пограничное значение)» срочно необходима экспертная консультация специалиста-генетика, равно как и рекомендация подтвердить полученный результат посредством проведения дополнительной диагностической проверки, такой какпункция околоплодных вод или биопсия хориона. Но и это ещё не всё. Также и при отрицательном результате пренатального (дородового) скрининг-теста verifi® («верифи»), который звучит так: «отсутствует хромозомальное расстройство», всё же существует риск, хоть и незначительный (См. Таблицу 1), того, что аномальное нарушение присутствует. Поэтому в подобных случаях, для подстраховки, настоятельно рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Пренатальные (дородовые) скрининг-тесты verifi® («верифи») на проверку беременности – преимущества их использования при удвоенном пороге риска.

וריפיי בדיקות הריון - יתרונות השימוש בסף הסיכון הכפול

С правой стороны –  Использование отдельно взятого порогового случая риска, способного привести к множеству ложноположительных случаев: т.н. false positive («ложноположительные реакции»), а также к ложноотрицательным случаям – false negative («ложноотрицательные реакции»).

С левой стороны – Использование двойного порогового случая риска, который существенно снижает степень ложных результатов и позволяет дать определение «подозрение на хромозомальное расстройство (пограничное значение)» данной группе.