Информация для врачей

неинвазивный анализ крови уже с 10 недели

Преимущества теста

Тест verifi® обладает рядом существенных преимуществ, благодаря которым его широко используют в медицинских и страховых центрах и во врачебной практике. Преимущества теста verifi®:

  • icon_dna_vr
    Современная технология: клинические исследования с реальным статистическим семплированием показали, что тест обладает высокой эффективностью в выявлении хромосомных аномалий по всей длине генома.
  • icon_mgnf
    Комплексный анализ: первый в своем роде анализ, который включает также определение аномалий в половых хромосомах.
  • icon_list
    Понятные результаты: деление на три группы риска позволяет выявить пациенток с пограничным риском.
 Каков принцип действия теста?

В теле любого человека происходит естественное разрушение клеток и их замена новыми клетками. При этом процессе в кровь человека попадают короткие сегменты свободной ДНК (внеклеточная ДНК – cfDNA). В ходе беременности плацента стремительно развивается, в результате чего в кровь матери попадают свободные ДНК плода (внеклеточная ДНК плода – cffDNA). Начиная с 10 недели беременности, около 10% сегментов свободной ДНК в крови матери (cfDNA) происходят от плода (cffDNA). При нормальной беременности, сохраняется постоянное соотношение между сегментами каждой из хромосом. Однако, если есть нарушения в количестве хромосом плода, это соотношение изменится. К примеру, если у плода развивается синдром Дауна, вызванный трисомией 21 (три копии хромосом 21 пары вместо двух), в крови матери будут обнаружены сегменты хромосом 21 пары. Тест verifi® поможет обнаружить малейшие изменения генотипа с очень высокой точностью, благодаря новейшей технологии исследования секвенирования полного генома (Massive Parallel Sequencing – MPS).

Компания Verinata также разработала уникальный алгоритм ™SAFeR, который помогает вычислить "нормализованное значение хромосомы" (normalized chromosome value, NCV), по каждой взятой хромосоме, с учетом различий в концентрациях гуанина-цитозина (GC). Эта информация значительно повышает точность результата и снижает дисперсию случайной величины как различных анализов, так и в рамках одного анализа. Поэтому нет необходимости учитывать дополнительные данные о пациентке (например, возраст матери, вес или неделю беременности). В отличие от тестов, основанных на конкретных полиморфизмах (sSNP), тест verifi® не зависит от принадлежности к той или иной национально-этнической группе. Тест verifi®, обладающий технологией ™SAFeR, может предоставить более ясные и более достоверные результаты по сравнению с результатами, основанными на статистической вероятности.

Тест verifi® с технологией SAFeR®

Достоверные и информативные результаты

Минимальный процент ложных результатов (менее 1%)

Полный анализ генома

Результаты теста не зависят от факторов, связанных с пациенткой

Тест подходит для применения в случае беременности с донорской яйцеклеткой

Стандартный тест с целевым секвенированием генома

Результаты показывают уровень риска, как в случае тестов на основе кровяной сыворотки

Высокий процент ложных результатов (50-10% и выше)

Ограничение по количеству хромосом

Результаты теста зависят от факторов, связанных с пациенткой

Не всегда подходят для применения в случае беременности с донорской яйцеклеткой

* Ряд технических и административных проблем могут повлиять на достоверность результатов теста.

Трактовка результатов

Понятная и достоверная классификация результатов

При любых методах анализов иногда встречаются пограничные случаи. Пограничный результат может свидетельствовать о "низком риске хромосомных нарушений" – в этом случае у плода может быть невыявленная хромосомная аномалия. В то же время, при получении результата "с низким риске хромосомных нарушений" также существует вероятность того, что у плода нет хромосомных аномалий (рис. 2 – справа).

Тест verifi® использует более эффективный метод классификации, позволяющий выявить пограничные случаи. Третий вариант ответа называется "Подозрение на хромосомное нарушение (пограничные данные)" (рис. 2 – слева). При проведении крупных исследований было обнаружено всего 0,2-0,6% случаев в пограничной группе "с подозрением на хромосомное нарушение", по каждой из хромосом. Важно подчеркнуть, что в пограничную группы могут попасть как случаи беременности с аномалией плода, так и случаи нормальной беременности. Поэтому как при результате "Выявлено хромосомное нарушение", так и при результате "Подозрение на хромосомное нарушение" пациентке следует обратиться на консультацию к специалисту по генетике с целью подтверждения результата другими диагностическими методами – например, амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона. Более того, даже в случае результата "Не выявлено хромосомных нарушений" есть очень маленькая вероятность того, что плод страдает аномалией (см. таблица 1), поэтому мы рекомендуем в любом случае обратиться на консультацию к специалисту по генетике.

וריפיי בדיקות הריון - יתרונות השימוש בסף הסיכון הכפול

Справа – использование теста с одинарным порогом приводит к случаям как ложнопозитивных, так и ложнонегативных результатов.

Слева – использование теста с двойным порогом снижает процент ложных результатов и позволяет выявить группу с пограничным риском развития хромосомных аномалий.