verifi

в ожидании лучшего

хромосомные аномалии

Базовый тест verifi® позволяет определить наличие распространенных хромосомных аномалий:

t21Синдром Дауна: причиной синдрома является трисомия 21, наиболее распространенная трисомия у новорожденных. У людей, страдающих данным синдромом, есть характерные внешние признаки – раскосые глаза, крупный язык, низкий рост, некоторые из них страдают врожденными нарушениями (пороки сердца, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта) и умственной отсталостью от легкой до умеренной степени.

t18Синдром Эдвардса: причиной синдрома является трисомия 18, которая проявляется в тяжелых нарушениях развития внутренних органов (сердце, почки) и задержкой развития плода. Большинство беременностей с плодом, страдающим данным синдромом, заканчивается спонтанным абортом или смертью плода. В редких случаях родов при подобной беременности, ребенок страдает от врожденных дефектов и тяжелой умственной отсталости.

t13Синдром Патау: причиной синдрома является трисомия 13, которая проявляется в тяжелых нарушениях (сердце, мозг, расщепление губы или неба, многопалость и др). Большинство беременностей с плодом, страдающим данным синдромом, заканчивается спонтанным абортом или смертью плода. В редких случаях родов при подобной беременности, ребенок страдает от врожденных дефектов и тяжелой умственной отсталости.

Новая версия теста verifi® позволяет определить аномалии половых хромосом.

Данные аномалии наблюдаются с соотношением вероятности 1:300 – 1:400, при этом они в 2 раза более распространены, чем синдром Дауна. Наиболее частые аномалии половых хромосом включают в себя:

  • icon_x
    Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме) – девочки с полным или частичным отсутствием Х-хромосомы или с нарушением состава одной из Х-хромосом. Приблизительная распространенность – 1 случай на 2500 родов. Ультразвуковые исследования часто оказывают кистозную гигрому (укорочение шеи), пороки сердца и почек. Часть беременностей с плодом, страдающим данным синдромом, заканчивается спонтанным абортом или смертью плода. В редких случаях родов при подобной беременности, ребенок страдает от врожденных дефектов и тяжелой умственной отсталости. Женщинам с данным синдромом характерны низкий рост и преждевременное угасание функции яичников. Возможны сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие страдающих данным синдромом находится в пределах нормы.
  • icon_xxy
    Синдром Клайнфельтера (ХХУ,47) – мальчики с лишней Х-хромосомой. Приблизительная распространенность – 1 случай на 600 родов. Это нарушение является самой распространенной аномалией половых хромосом. Ультразвуковые исследования при беременности как правило нормальные. У мужчин, страдающих данным синдромом, развивается мужской гипогонадизм, ведущий к бесплодию. Часть пациентов страдают увеличением грудных желез. Возможны ограничения в вербальных и моторных способностях, а также сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие мальчиков с данным синдромом находится в пределах нормы.
  • icon_xxx
    Трисомия (ХХX,47) – девочки с лишней Х-хромосомой. Приблизительная распространенность – 1 случай на 1000 родов. Ультразвуковые исследования при беременности как правило нормальные. Женщины с данным синдромом как правило ростом выше среднего (в пределах нормы). Возможны также ограничения в вербальных и моторных способностях, а также сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие девочек с данным синдромом находится в пределах нормы. Обычно данный синдром не сопровождается бесплодием.
  • icon_xyy
    Синдром Джейкобса (ХХX,47) – мальчики с лишней У-хромосомой. Распространенность – 1 случай на 1000 родов. Ультразвуковые исследования при беременности как правило нормальные. Мужчины с данным синдромом отличаются ростом выше среднего (но в пределах нормы). Возможны ограничения в вербальных и моторных способностях, а также сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие мальчиков с данным синдромом находится в пределах нормы. Обычно данный синдром не сопровождается бесплодием.

РАСШИРЕННАЯ ВЕРСИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГ-ТЕСТА VERIFI ДЛЯ ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Синдромы хромосомной недостаточности или хромосомные патологии, выявляемые под микроскопом в лабораторных условиях:

Данные синдромы, в основном, диагностируются исключительно посредством генетических микрочипов.

VCFСиндром VCF:

Синдром отсутствия, транслокации, делеции или микроделеции хромосомы № q22, известный также как синдром VCF (Velocardiofacial: синдром дисэмбриогенеза жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса (вилочковой железы) и паращитовидных (околощитовидных) желез с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Ди Джорджа). Это один из наиболее распространённых и типичных синдромов, выявляемых под микроскопом в лабораторных условиях. Его частота составляет 1 на 4000 случаев, причём, почти в 90% случаев речь идёт о хромосомной недостаточности эмбриона, имеющей место впервые (de novo). В остальных случаях синдром передаётся по наследству от родителя, страдающего подобной формой хромосомного расстройства. Синдром вызван отсутствием в наборе хромосомы № q11.2.22. Данный синдром выражается по-разному, хотя большинство его носителей объединяют врожденный порок сердца, «волчья пасть», «заячья губа», отставание в развитии и т.п . При этом, продолжительность жизни  нормальная (2-5, 7).

1p36Синдром отсутствия хромосомы № 1q36,

Также, как и предыдущий, определяется под микроскопом в лабораторных условиях и считается одним из наиболее распространённых генетических расстройств. Его частота составляет 1 на 4000 или 1 на 10000 случаев. Данный синдром в 2 раза чаще встречается у лиц женского пола. В большинстве случаев речь идёт о хромосомной недостаточности эмбриона, встречающейся впервые, т.е. у первого поколения носителей. Данный синдром выражается по-разному, хотя большинство его носителей объединяют врождённые дефекты головы и лица, задержка развития, судороги, пороки сердца и мозга, и т.д. и т.п. При этом, продолжительность жизни  нормальная (2-8, 11).

ASСиндром AS (Angelman syndrome – синдром Ангельмана или генная недостаточность 15-ой хромосомы):

Синдром Ангельмана (Angelman syndrome) – известная в медицинской науке генетическая аномалия с частотой 1 на 12000 случаев, что составляет около 68% от всех случаев патологической генной недостаточности 15-ой хромосомы (также известной под кодовым наименованием 11-q13)материнских копий, выявляемых исключительно под микроскопом в лабораторных условиях. Синдром характеризуется умственной отсталостью, судорогами, речевыми дефектами и т.д. При этом, продолжительность жизни может быть нормальной (2-3, 5, 12).

PWSСиндром PWS Прадера – Вилли (PraderWilli syndrome):   

Синдром Прадера – Вилли (PraderWilli syndrome) представляет собой известный в медицине синдром генетической недостаточности и весьма редкое наследственное заболевание с частотой от 1 на 10000 до 1 на 25000 случаев, что составляет примерно 70% от всех случаев патологической генной недостаточности 15-ой хромосомы (также известной под кодовым наименованием 11-q13) отцовских копий, выявляемых исключительно под микроскопом в лабораторных условиях. Его клиническое проявление связано с ожирением, гипотонией (пониженным артериальным давлением), задержкой развития  моторики и речи, умственной отсталостью, недоразвитыми половыми органами и прочими дефектами и нарушениями. Несмотря на всё это, продолжительность жизни может быть нормальной. Генетическая недостаточность, определяемая под микроскопом в лабораторных условиях, полностью соответствует генетической недостаточности, присущей синдрому Ангельмана и описанной в научных трудах. Синдром Прадера – Вилли и синдром Ангельмана практически неразличимы, поэтому для более точного описания клинической картины требуются ряд дополнительных тестов и обследований (2-3, 5, 13).

5PСиндром генетической недостаточности 5Р:

Синдром отсутствия 5р,также известный как синдром «кошачьего крика» (Cri du chat syndrome) – сложная аномалия с частотой от 1 на 20000 до 1 на 50000 случаев, что составляет приблизительно 90% от всех случаев патологической генной недостаточности в коротком плече 5-ой хромосомы, встречаемых у носителей впервые. В остальных случаях подобная наследственная аномалия встречается у родителя со сбалансированной хромосомной транслокацией (т.е. у тех, у которых после ближайшего мейоза или оплодотворения количество генетического материала остаётся без изменения).

Синдром включает в себя характерные дефекты, отставание в умственном развитии, задержка роста и т.д. Ребёнок, страдающий данным синдромом, издаёт плач, напоминающий «кошачье мяуканье», отсюда происходит и само название. В 10% случаев смертность наступает до года (2-3, 5, 14-16).

4PСиндром 4Р:

Синдром генной недостаточности 4р, также именуемый синдромом Вольфа – Хиршхорна (Wolf – Hirschhorn syndrome) – аномалия, протекающая в довольно тяжёлой форме с частотой в 1 на 50000 случаев. Это второй по распространённости вид генетического расстройства, встречающийся у женщин. 87% случаев заболевания происходят по причине генной нехватки в коротком плече 4-ой хромосомы. В остальных случаях подобная наследственная аномалия встречается у родителя со сбалансированной хромосомной транслокацией (т.е. у тех, у которых после ближайшего мейоза или оплодотворения количество генетического материала остаётся без изменения). Характерными признаками синдрома являются задержка в умственном развитии, замедленный рост, гипотензия (пониженное артериальное давление), ярко выраженные пороки сердца и мозга, и проч. (2, 3, 17-19).

ТРИСОМИИ, НЕПОСРЕДСТВЕННО СВЯЗАННЫЕ С ВЫСОКОМ РИСКОМ САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ АБОРТОВ

Могут быть обнаружены у новорожденных, имеющих врождённую предрасположенность к данной аномалии лишь в части клеток (мозаичная картина).

T9Синдром Т9:

Трисомия 9 – редкое хромосомное нарушение, возникающее вследствие избыточной  9-ой хромосомы. В подавляющем большинстве случаев всё заканчивается самопроизвольным преждевременным выкидышем. Существуют редкие случаи полной трисомии 9, хотя, в основном, подобное расстройство имеет место лишь в части клеток (мозаика), которые сохраняются до момента родов. Большая их часть отмирает, но, тем не менее, если части клеток всё-таки удаётся выжить, новорожденные сталкиваются с серьёзными медицинскими проблемами: умственная отсталость, пороки сердца и мозга и т.п. У женщин, переживших преждевременный самопроизвольный выкидыш на фоне трисомии 9, присутствует высокий уровень риска того, что во время следующих родов их потомство появится на свет с другими видами трисомий (1-4).

T16Синдром Т16:

Трисомия Т16 – одна из наиболее распространённых причин преждевременных родов и выкидышей. Данное генетическое нарушение составляет 33% всех хромосомных аномалий, приводящих к выкидышам. Трисомия 16 существует в виде мозаики (т.е. лишь часть клеток поражены данным генным расстройством). Её редко можно идентифицировать у выживших новорожденных младенцев. Выжившие относятся к группе повышенного риска, поскольку им угрожают замедленный внутриматочный рост, умственная отсталость, пороки сердца и т.д. У женщин, переживших преждевременный самопроизвольный выкидыш на фоне трисомии 16, присутствует высокий уровень риска того, что во время следующих родов их потомство появится на свет с иными формами трисомий(2, 4-6).

Идентификация и диагностика на ранних стадиях беременности причин хромосомных аномалий, способных привести к выкидышам или преждевременным родам, могут обеспечить решение данной проблемы и помочь в своевременной оценке степени риска с целью предотвращения возникновения подобных осложнений в последующих беременностях. Данные, полученные в ходе проведения обследований, являются неоценимым вкладом в дело планирования будущих беременностей. Данный тест позволяет заблаговременно выявить наличие признаков трисомий 9 и 16 и дать основание для дальнейшего исследования под микроскопом в лабораторных условиях на выявление прочих типов генетической недостаточности.