verifi

в ожидании лучшего

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О СКРИНИНГ-ТЕСТЕ

Пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») представляет собой обследование, цель которого обнаружить у плода хромосомные нарушения и расстройства.

Данная проверка осуществляется посредством выявления молекул ДНК эмбрионального происхождения, естественным образом присутствующих в материнской крови. Пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи»), предлагается, как правило,  беременным женщинам «повышенного уровня риска».  В данную группу «повышенного уровня риска» входят беременные в возрасте старше 35-ти лет, а также женщины, в личном или семейном прошлом которых были случаи нарушений хромосомного набора, т.е. отклонений от нормативного количества хромосом. Помимо вышеперечисленных категорий, в группу «повышенного уровня риска» входят и те пациентки, результаты биохимических анализов и ультразвуковых обследований которых вызывают подозрение и не исключают наличия определённых аномалий и расстройств генетического плана. Данный тест распространяется также и на близнецов.

Проверка помогает обнаружить основные хромосомные нарушения,такие как трисомия 21 (синдром Дауна); трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). Кроме того, обновлённая версия пренатального скрининг-теста verifi® («верифи») позволяет обнаружить наиболее распространённые хромосомные нарушения и отклонения при определении пола будущего ребёнка (синдром Тёрнера и синдром Клайнфельтера).

 Расширенная версия обследования verifi® по единственной беременности способна выявить ряд дополнительных генетических синдромов, которые, как правило, обнаруживаются только лишь посредством генетического чипа, в том числе: DiGeorge/VCF – синдром отсутствия q22; синдром p36 deletion1; генетическая аномалия – синдром Ангельмана (Angelman syndrome); синдром Прадера – Вилли (Prader – Willi syndrome); синдром отсутствия р5 (также известный как синдром «кошачьего крика» (Cri du chat syndrome); синдром отсутствия р4 (также известный как синдром Вольфа – Хиршхорна (Wolf – Hirschhorn syndrome); а также две трисомии, непосредственно связанные с риском выкидыша: трисомия 9 и трисомия 16. Эти данные также полезны при планировании будущих беременностей.

Какова эффективность проверки ДНК плода посредством анализа материнской крови?

В процессе роста и разрушения клеток человеческого организма в кровоток высвобождаются небольшие структуры ДНК (генетический материал). Начиная с 10-ой недели беременности, около 10% структур ДНК в материнской крови являются эмбриональными по своему происхождению. Так, например, если у плода обнаружен синдром Дауна, сложившийся за счёт трисомии 21 (наличия трёх копий 21-ой хромосомы вместо положенных двух), тогда в кровь матери высвободятся структуры ДНК плода, образованные от 21-ой хромосомы. В подобных случаях пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® способен эффективно отслеживать подобные незначительные изменения, причём, с предельной точностью, на основании новейшей разработки метода ДНК-белковых взаимодействий – большой одновременной хромосомной последовательности геномов для определения участков связывания ДНК и белков (массивного параллельного высокоэффективного секвенирования ДНК: massive parallel sequencing).

ordering-the-test

schm_1

your_preg