Информация для врачей

неинвазивный анализ крови уже с 10 недели

Тест verifi®

Тест verifi®, разработанный компанией Verinata, это неинвазивный анализ крови, который позволяет с высокой точностью определить хромосомные аномалии плода, начиная с 10 недели беременности. Тест может определить основные хромосомные нарушения – трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). Новая версия теста verifi® может также определить наличие распространненных аномалий половых хромосом (таких как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера), без дополнительной оплаты. Тест подходит для использования при двуплодной беременности.

Инновационная методика

Тест verifi® стал причиной настоящего переворота в области пренатальной диагностики хромосомных аномалий.

  • icon_prple_gls
    Простота и удобство – для теста необходимо провести лишь обычный анализ крови (7-10 см³). Тест можно проводить начиная с 10 недели беременности, вне зависимости от таких факторов, как национально-этническая принадлежность, вес пациентки, лечение от бесплодия или беременность от донорской яйцеклетки.
  • icon_prple_dna_hr
    Высокая точность – благодаря особой технологии ™SAFeR, данный анализ проверяет количество свободной ДНК в крови матери, часть из которой принадлежит плоду.
  • icon_prple_dna_hr_bigger
    Комплексное обследование – тест может обнаружить аномалии в числе хромосом по всей длине генома.

Базовый тест verifi® позволяет определить наличие распространенных хромосомных аномалий:

Тест verifi® стал причиной настоящего переворота в области пренатальной диагностики хромосомных аномалий.

  • Синдром Дауна: причиной синдрома является трисомия 21, наиболее распространенная трисомия у новорожденных. У людей, страдающих данным синдромом, есть характерные внешние признаки – раскосые глаза, крупный язык, низкий рост, некоторые из них страдают врожденными нарушениями (пороки сердца, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта) и умственной отсталостью от легкой до умеренной степени.
  • Синдром Эдвардса: причиной синдрома является трисомия 18, которая проявляется в тяжелых нарушениях развития внутренних органов (сердце, почки) и задержкой развития плода. Большинство беременностей с плодом, страдающим данным синдромом, заканчивается спонтанным абортом или смертью плода. В редких случаях родов при подобной беременности, ребенок страдает от врожденных дефектов и тяжелой умственной отсталости.
  • Синдром Патау: причиной синдрома является трисомия 13, которая проявляется в тяжелых нарушениях (сердце, мозг, расщепление губы или неба, многопалость и др). Большинство беременностей с плодом, страдающим данным синдромом, заканчивается спонтанным абортом или смертью плода. В редких случаях родов при подобной беременности, ребенок страдает от врожденных дефектов и тяжелой умственной отсталости.

Новая версия теста verifi® позволяет определить аномалии половых хромосом.

Данные аномалии наблюдаются с соотношением вероятности 1:300 – 1:400, при этом они в 2 раза более распространены, чем синдром Дауна. Наиболее частые аномалии половых хромосом включают в себя:

  • icon_x
    Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме) – девочки с полным или частичным отсутствием Х-хромосомы или с нарушением состава одной из Х-хромосом. Приблизительная распространенность – 1 случай на 2500 родов. Ультразвуковые исследования часто оказывают кистозную гигрому (укорочение шеи), пороки сердца и почек. Часть беременностей с плодом, страдающим данным синдромом, заканчивается спонтанным абортом или смертью плода. В редких случаях родов при подобной беременности, ребенок страдает от врожденных дефектов и тяжелой умственной отсталости. Женщинам с данным синдромом характерны низкий рост и преждевременное угасание функции яичников. Возможны сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие страдающих данным синдромом находится в пределах нормы.
  • icon_xxy
    Синдром Клайнфельтера (ХХУ,47) – мальчики с лишней Х-хромосомой. Приблизительная распространенность – 1 случай на 600 родов. Это нарушение является самой распространенной аномалией половых хромосом. Ультразвуковые исследования при беременности как правило нормальные. У мужчин, страдающих данным синдромом, развивается мужской гипогонадизм, ведущий к бесплодию. Часть пациентов страдают увеличением грудных желез. Возможны ограничения в вербальных и моторных способностях, а также сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие мальчиков с данным синдромом находится в пределах нормы.
  • icon_xxx
    Трисомия (ХХX,47) – девочки с лишней Х-хромосомой. Приблизительная распространенность – 1 случай на 1000 родов. Ультразвуковые исследования при беременности как правило нормальные. Женщины с данным синдромом как правило ростом выше среднего (в пределах нормы). Возможны также ограничения в вербальных и моторных способностях, а также сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие девочек с данным синдромом находится в пределах нормы. Обычно данный синдром не сопровождается бесплодием.
  • icon_xyy
    Синдром Джейкобса (ХХX,47) – мальчики с лишней У-хромосомой. Распространенность – 1 случай на 1000 родов. Ультразвуковые исследования при беременности как правило нормальные. Мужчины с данным синдромом отличаются ростом выше среднего (но в пределах нормы). Возможны ограничения в вербальных и моторных способностях, а также сложности в учебе, хотя как правило умственное развитие мальчиков с данным синдромом находится в пределах нормы. Обычно данный синдром не сопровождается бесплодием.

Каков процент хромосомных аномалий, определяемых тестом verifi®?

Базовый тест verifi® определяет наличие аномалий в 3 хромосомах (21, 18, 13), составляющих около 70% от общего количества хромосомных явлений, подлежащих пренатальной диагностике (см. рис. 1). Более того, новая версия теста verifi® определяет также аномалии в половых хромосомах (Х и У), при этом процент идентификации с высокой точностью составит более 84% от общего количества хромосомных нарушений, подлежащих диагностике инвазивными методами. Следует помнить, что тест verifi® является неинвазивным тестом.

chart_1

Рис. 1. Основные хромосомные аномалии, подлежащие пренатальной диагностике (в процентах). Согласно данным публикации: Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from congenital anomaly registries in Europe Eur J Hum Genet 2012.

Принцип действия теста ®verifi

 Принцип действия теста verifi® основан на технологии массивно-параллельного опознавательного секвенирования (massive parallel sequencing). По мере стремительного развития данной технологии, команда разработок компании Verinata применяет самые последние открытия в этой области в целях усовершенствования уровня действия теста.

 Одно из преимуществ компании Verinata заключается в том, что ее приобрела фирма Illumina, которая считается одной из ведущих в мире фирм в сфере генетической диагностики в исследовательских и лечебных целях. Illumina является фирмой-производителем аппаратуры и упаковок, которые используются в пренатальном тесте ®verifi и других неинвазивных методах диагностики. Согласно прогнозам, благодаря сотрудничеству между данными компаниями, в будущем будут разработаны дополнительные современные диагностические возможности.

 В таблице 1 представлены данные по чувствительности, специфичности и доверительным интервалам теста ®verifi при обнаружении различных хромосомных аномалий.

Таблица 1:

table_ru