Вопросы и ответы

Все, что вы хотели бы знать о тестe Verify

О тесте

Что представляет собой пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи»)?

Пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи»), направленный на обнаружение и выявление у плода хромозомальных синдромов, рекламируется и реализуется компанией "Тэва" (разработан и внедрён компанией "Illumina"). Тест является обычным, неинвазивным анализом крови, позволяющим с предельной точностью устанавливать наличие в эмбрионе наиболее распространённых и часто встречающихся аномальных расстройств хромосомного ряда. Многочисленные клинические исследования, включающие более 10000 пациенток, доказали точность и результативность данного вида тестирования. Кроме того, данные исследования, недавно опубликованные в "Новом медицинском журнале" ("New Journal of Medicine"), впервые показали, что, по сравнению с остальными, ранее известными скрининг-тестами, пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») в состоянии снизить на 89% необходимость в проведении дополнительного инвазивного обследования (пункции околоплодных вод – амниоцентеза).

Каким образом осуществляется пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи»)?

Взятый у Вас образец крови анализируется по находящемуся в нём генетическому материалу. Анализ производится посредством методики, именуемой "прочтение ДНК-последовательности", и рассчитан на выявление у плода количественного нарушения хромосомного набора. Мы ожидаем увидеть очень большое или очень малое количество генетического материала, происхождение которого кроется в дополнительной хромосоме или же в хромосоме, которая отсутствует в хромосомном ряду эмбриона.

Как мне знать, что данный тест мне подходит?

Рассматриваемый пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») обычно предлагается беременным женщинам, в плоде которых идентифицирован повышенный уровень риска того или иного аномального расстройства, которые исследуются посредством нашего пренатального (дородового) скрининг-теста verifi® («верифи»). Данное обследование подойдёт Вам, если Вы беременны одним плодом и более, и его следует пройти уже на 10-ой неделе беременности, причём, если у Вашего эмбриона обнаружен один или несколько факторов риска, подробно описанные выше.

Каковы ожидаемые возможности предстоящего скрининг-теста?

Существуют различные скрининг-тесты и диагностические обследования, цель которых идентифицировать и выявить наиболее распространённые и часто встречающиеся наследственные расстройства и врождённые генетические дефекты, связанные с хромосомным набором плода. Результаты этих видов тестирования могут поведать Вам о статистическом риске развития заболевания, равно как и о вероятности (например, 1 случай на 50 или 1 случай на 5000) того, что у Вашего плода присутствует количественное нарушение хромосомного набора. Тем не менее, ни один из вышеперечисленных и подробнейшим образом описанных тестов не в состоянии дать однозначный ответ. Исключение составляют лишь инвазивные методики проверки (такие как: биопсия ворсинок хориона (CVS – Chorionic Villus Sampling) или амниоцентез – пункция околоплодных вод), поскольку они обеспечивают более или менее точный ответ. Однако, инвазивное тестирование может привести к разного рода осложнениям, в т.ч. к выкидышам.

Я не вхожу в группу повышенного уровня риска обнаружения в моём плоде синдрома Дауна, но меня до сих пор очень беспокоит один вопрос: стоит ли мне, несмотря ни на что, соглашаться на прохождение пренатального (дородового) скрининг-теста verifi® («верифи») ?

Многочисленные исследования, посвящённые теме тестирования, описывают тесты, проводившиеся среди пациенток, подверженных высокому риску хромозомальных расстройств. Одно из таких исследований, проводившееся на пациентках и опубликованное в "Новом английском медицинском журнале" ("New England Journal of Medicine"), установило следующий любопытный факт: пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») способен на 89% сократить необходимость в проведении инвазивной пункции околоплодных вод, известной в медицине, как амниоцентез, таким образом, отнеся его в разряд неуместных и бесполезных обследований.

Мы настоятельно рекомендуем Вам обратиться за советом к Вашему лечащему врачу с целью выяснения возможностей предстоящего тестирования. Такая консультация поможет Вам принять окончательное решение и определиться насчёт того, что именно Вам подходит, и какой именно тест Вам следует пройти.

Каковы преимущества пренатального (дородового) скрининг-теста verifi® («верифи») по сравнению с прочими возможностями тестирования?

Пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») предоставит Вашему вниманию точную и проверенную информацию, в отличие от прочих привычных предродовых скрининг-тестов (ультразвуковые исследования и биохимический скрининг в первом триместре беременности или тройной тест во втором триместре). Последние обеспечивают чисто статистическую информацию (например, уровень риска пороков развития плода составит 1 на 50 или 1 на 5000). Новое исследование, сравнительно недавно опубликованное в "Новом английском медицинском журнале" ("New England Journal of Medicine"), установило, что, в отличие от других осмотров и обследований, обсуждаемый нами здесь пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») иожет на 89% снизить вероятность прохождения пациентками инвазивной пункции околоплодных вод, также известной, как амниоцентез. Получается, что, благодаря пренатальному (дородовому) скрининг-тесту verifi® («верифи»), инвазивные процедуры могут расцениваться как лишние и ненужные.

Инвазивные методы тестирования (такие как, к примеру, биопсия ворсинок хориона (CVS – Chorionic Villus Sampling) или амниоцентез – пункция околоплодных вод), хоть и способны дать более или менее однозначный ответ на вопрос о наличии аномалий в развитии эмбриона, всё же, в конечном итоге, могут привести к разного рода осложнениям, в т.ч. к выкидышам.

В свою очередь, уже хорошо известный нам пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») – абсолютно безопасен по свою природе. Для его проведения потребуется всего лишь обычная проба крови для проведения лабораторного анализа. Тест можно проходить, начиная с 10-ой недели беременности.

Как мне знать, что пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») действительно эффективен?

Пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») с достаточно высокой долей уверенности и с предельной точностью способен идентифицировать у плода наличие признаков трисомии 21 – синдрома Дауна (свыше 99.9%); присутствие маркеров трисомии 18 – синдрома Эдвардса (97.4%), а также трисомии 13 – синдрома Патау (87.5%). Данные основаны на проведенных ранее многочисленных медицинских исследованиях.

Каковы преимущества пренатального (дородового) скрининг-теста verifi® («верифи») перед остальными неинвазивными методиками анализа крови?

Рассматриваемый здесь пренатальный (дородовый) скрининг-тест verifi® («верифи») выстраивает геномную последовательность путём секвенирования большого числа небольших фрагментов ДНК, в отличие от любой другой проверки, относящейся к данной категории (28 миллионов фрагментов-участков, что, по крайней мере, на 40% больше, чем при любом другом подобном обследовании). Такой количественный перевес позволяет с высокой долей уверенности заявить, что посредством данного скрининг-теста с предельной точностью установлена намного более низкая степень погрешности.

Если тест verifi® показал нормальный результат, значит ли это, что мой ребенок будет здоровым?

Любые пренатальные тесты не могут гарантировать того, что ребенок не будет страдать теми или иными заболеваниями. Тест verifi® определяет только наличие аномалий в хромосомах 21, 18, 13 и в половых хромосомах (Х и У). Данный тест не может определить вероятность наличия других генетических и негенетических заболеваний плода. Даже в том случае, если результат теста показал, что не существует риска нарушений в количестве хромосом, это все равно не значит со стопроцентной точностью, что у ребенка не будет тех или иных нарушений в хромосомах 21, 19 и 13, или в половых хромосомах.