Информация для врачей

неинвазивный анализ крови уже с 10 недели

Чувствительность и иные особенности

Чувствительность и иные особенности пренатального скрининг-теста на выявление генетических расстройств описаны в нижеследующей таблице:

Таблица 1:

table_ru

*Моносомия – отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной из гомологичных хромосом (здесь и далее – прим. переводчика).

Ограниченные возможности теста:

Данный пренатальный (дородовый) скрининг-тест способен выявить исключительно хромосомные дефекты, а не хромозомальные (т.е. генетические), хотя, по своему определению, тест рассчитан на обнаружение именно хромозомальных аномалий, скрининг-тест не выявляет абсолютно никаких структурных изменений т.е. транслокации и инверсии). Причём, даже если избрана расширенная версия пренатального (дородового) скрининг-теста, включающая ограниченное количество хромозомальных нарушений, которые возможно обнаружить только под микроскопом в лабораторных условиях, большая часть расстройств этого типа не будут выявлены таким образом, а лишь посредством инвазивных методик, в т.ч. путём анализа ворсинчатого хориона с использованием генетического молекулярного микрочипа СМА (сканирующего хромосомы для определения кариотипа плода – совокупности признаков полного набора хромосом). Однако, и это обследование не в состоянии выявить зачатки генетических заболеваний и недугов, равно как и синдромов, причина которых кроется в мутациях отдельных генов. Обследование также не поможет обнаружить и врождённые пороки и дефекты, не говоря уже о прочих болезнях, таких как открытые дефекты развития нервной трубки (defects open neural tube). В случае возникновения подозрений на подобные врождённые пороки, следует незамедлительно обратиться за консультацией к специалисту-генетику (на основании лабораторных исследований, иллюстративных изображений, историй болезни, где указаны личные или семейные симптомы хромозомальных или генетических расстройств, которые невозможно изучить в рамках предлагаемого пренатального (дородового) скрининг-теста). Тем не менее, данная пренатальная (дородовая) методика скрининг-тестов представляет собой высококачественное и надёжное обследование, хоть и не считается диагностической по своей природе. Поэтому, если в ходе теста получены результаты, указывающие на отклонения от нормы, необходимо безотлагательно обратиться к специалистам-генетикам, способным предоставить генетическую экспертную консультацию, с целью подтверждения и освидетельствования полученного результата посредством таких инвазивных методик, как биопсия хориона или пункция околоплодных вод.

Скрининг-тест не заменит обследования в случаях, когда есть медицинское подтверждение и все основания для проведения биопсии хориона или пункции околоплодных вод, или же для осуществления вышеупомянутого анализа ворсинчатого хориона с использованием генетического молекулярного микрочипа СМА.

Положительный результат тестирования никоим образом нельзя расценивать как стопроцентную гарантию нормальной беременности, или же правильного развития плода. Вдобавок ко всему прочему, данный тест, как, впрочем, и все остальные тесты и обследования, обладает целым рядом ограничений, в т.ч.  ложноположительный и ложноотрицательный результат, о чём свидетельствуют данные из вышеприведенной таблицы. Это означает лишь тот факт, что исследуемый хромозомальный дефект имеет место, даже в случае положительного результата пренатального (дородового) скрининг-теста (в таблице описываемое явление получило наименование «Ложноотрицательная реакция»). Кроме того, роженица может получить результат обследования, где чётко указано на присутствие в эмбрионе генетического аномального дефекта или подозрение на наследственное хромозомальное нарушение, чего, на самом деле, нет, и не предвидится (в таблице описываемое явление соответственно получило наименование «Ложноположительная реакция»). Существует некоторая доля вероятности, что результаты пренатального (дородового) скрининг-теста далеко не полностью отражают хромосомное состояние плода. Причина подобного допущения кроется в мозаике хориона, присутствии зародыша, поглощённого другим эмбрионом, или же чисто с технической точки зрения.

Помимо этого, существуют довольно редкие случаи, когда ответа нет по техническим причинам. В подобных ситуациях необходимо провести повторный пренатальный (дородовый) скрининг-тест.

Пренатальный (дородовый) скрининг-тест является менее эффективным в следующих случаях: при многоплодных формах беременности (за исключением беременности идентичными близнецами); при беременности, которая началась как беременность двойней, но в дальнейшем выяснилось, что один плод поглощён другим; при мозаике хориона (т.е., когда лишь часть клеток организма плода или его хориона содержат в себе хромозомальную аномалию).