בדיקת הדם שעשויה לחסוך לכן דיקור מי שפיר – Ynet 14.07.13

 

נשים רבות חוששות מביצוע מי שפיר בשל הסיכון להפלה. בדיקת סקר חדשה שמשווקת בישראל, בשם verifi, עוזרת לדעת בצורה טובה יותר האם הן באמת זקוקות לבדיקה הפולשנית – באמצעות בדיקת דם פשוטה. כיצד היא עובדת ולמי היא מתאימה? כל התשובות

חגית שחר  פורסם: 14.07.13, 21:03

לא מעט נשים חוששות לבצע בדיקת מי שפיר, בדיקה פולשנית שמטרתה זיהוי מחלות גנטיות בעובר. הסיבה: חשש מסיבוכים, שעלולים להוביל להפלה.

בדיקת סקר חדשה בשם verifi אשר פותחה על ידי חברת Verinata ומיובאת לישראל על ידי חברת "טבע", אמורה לסייע בשאלה האם יש צורך אמיתי בביצוע בדיקת מי השפיר, או שמא ניתן לוותר עליה. בדקנו עם ד"ר ליאור שושן, מנהלת היחידה לדיאגנוסטיקה ורפואה מותאמת אישית ב"טבע" למי מתאימה הבדיקה.

עוד על ההריון בערוץ הורים :
שבוע אחרי שבוע: המדריך המלא לבדיקות בהריון
מא'-ת': המדריך המלא לבדיקות גנטיות בהריון
ואם לא אהיה אמא טובה? פחדים בהריון

כיצד עובדת הבדיקה?
בתהליך הרס ובניית תאים משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA חופשי. במהלך ההריון, במנגנון דומה, משתחררים לדם האם מקטעי DNA חופשי שמקורם בשלייה. החל מהשבוע ה-10 להריון ה-DNA החופשי ממקור עוברי מהווה כ-10% מה- DNA החופשי בדם האם. במקרה של הריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. במידה ויש בעובר הפרעה במספר הכרומוזומים, היחס האמור משתנה.

ה-verifi היא בדיקה שמאפשרת לאבחן בדיוק מרבי הפרעות במספר הכרומוזומים בעובר מדם האם החל משבוע 10 להיריון. הבדיקה מזהה את ההפרעות הכרומוזומיות העיקריות: טריזומיה 21 (תסמונת דאון) טריזומיה 18 (תסמונת אדוורדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו). בנוסף היא מאפשרת בדיקה של ההפרעות השכיחות בכרומוזומי המין.

הבדיקה מסוגלת לזהות שינויים מזעריים אלה ברמת דיוק גבוהה, בהתבסס על טכניקה חדישה של ריצוף כלל-גנומי מקביל.

למי היא מתאימה?
חשוב להדגיש כי בדיקה זו היא בשלב זה בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית ולכן הבדיקה מומלצת לנשים הרות שהרופא שלהן זיהה אצלן סיכון מוגבר להפרעות במספר כרומוזומים בעובר. הבדיקה אפציונלית לנשים בהריון עם עובר יחיד מהשבוע ה-10 להריון ואם התקיים לפחות אחד מהתנאים הבאים:

בבדיקת האולטרסאונד נמצאו סימנים המחשידים להפרעה כרומוזומית (כגון מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבה של אגני כליה, שני כלי דם בחבל טבור, ציסטה בכורואיד פלקסוס, נוכחות רק שני כלי דם בחבל הטבור, הפרעה בגדילה).

בדיקת סקר משולב בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומית.

בדיקת סקר בשליש השני (תבחין משולש, תבחין מרובע או סקר אינטגרייטד) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומית.

יש לאישה עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומיות.

האישה בת 35 ומעלה

מדובר בהריון עם עובר אחד בוודאות והוא בן לפחות 10 שבועות.

מהם היתרונות של verifi על פני האפשרויות האחרות?
בהשוואה לבדיקות הקודמות, verifi מעניקה מידע מדוייק ומהימן יותר מחישובי סיכון סטטיסטיים אך אין בה את הסיכון לסיבוכים כמו בבדיקה הפולשנית. כל שנדרש הוא בדיקת דם פשוטה.

ניתן לבצע את הבדיקה בשלב מוקדם יחסית, החל מהשבוע ה-10 להיריון, והיא מגלה בדיוק גבוה טריזומיות בכרומוזומים 21, 18 ו-13. בנוסף, יש אפשרות לבדוק הפרעות במספר כרומוזומי המין (אם ניתנה המלצה רפואית לכך או שהאישה בוחרת בכך).

מבין סוג הבדיקות הלא פולשניות, אשר בודקות את כרומוזומי העובר מדם האם, verifi הינה הרחבה ביותר והמדוייקת ביותר ובנוסף יעילותה הוכחה במחקרים קליניים חזקים.

מה מחירה של הבדיקה והיכן ניתן לבצע אותה?
מחיר הבדיקה באופן פרטי עומד על 6400 שקלים. למבוטחות כללית מחיר הבדיקה: 5300 שקלים, כאשר השתתפות הביטוח המשלים של הקופה (הפלטינום) עומד על 4000 שקלים מסל בדיקות ההריון (75%). המחיר למבוטחות מכבי עומד גם הוא על 5300 שקלים ולמבוטחות בעלות "מכבי שלי" ניתן החזר של 2000 שקלים.

הבדיקה מתבצעת באמצעות "מור לאישה וניתן לגשת לאחד משבעת סניפיו או לחילופין לתאם את לקיחת הדם מהבית או המשרד – בעלות של 25 שקלים.

היכן בעולם כבר עושים שימוש בבדיקה ומה הוותק שלה?
הבדיקה הושקה בארצות הברית לפני כשנה והיא מתבצעת גם באוסטרליה ובישראל.
מהם אחוזי ההצלחה באיתור מומים מולדים ותסמונת דאון?
הבדיקה מזהה ליקויים מספריים בחמישה כרומוזומים: 21, 18, 13 X ו-Y. זיהוי טריזומיה 21 (תסמונת דאון) בדיוק של 99.9%,
טריזומיה 18 (תסמונת אדוורדס) בדיוק של 97.4% וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו) בדיוק של 87.5%.

האם הבדיקה מבטלת את הצורך בבדיקות גנטיות?
לא. בדיקות גנטיות לנשאות של מחלות מתבצעות על ה-DNA של כל אדם. בדיקת verifi בודקת טריזומיות של כרומוזומים של העובר. מסיבה זו יש לערוך אותה בכל הריון ולא ניתן לערוך אותה באופן חד פעמי, כפי שנעשה בבדיקות הגנטיות.