ЧТО ТАКОЕ ТЕСТ "VERIFI"?
Обследование, обозначенное термином verifi®, представляет собой пренатальный (дородовый) скрининг-тест на выявление хромосомных нарушений и аномалий развития плода. Обследование включает в себя неинвазивный анализ крови, методика которого разработана компанией «Illumina». Тест позволяет с предельной долей уверенности выявить хромосомные расстройства плода, начиная с 10-ой недели беременности, равно как и то, что подобные расстройства несут ответственность за возникновение различных синдромов у плода.
Диагностическое пренатальное обследование verifi® способствует обнаружению у плода синдрома Дауна (трисомия 21 или Т21), синдрома Эдвардса (трисомия 18 или Т18) и синдрома Патау (трисомия 13 или Т13). Данное обследование подходит также для беременности близнецами. Рамки данного скрининг-обследования возможно расширить, чтобы диагностировать у эмбриона хромосомные нарушения пола (хромосомы Х и Y). Подобные нарушения включают, например, синдром Тёрнера – Шерешевского (дисгенезия гонад), сопровождающийся характерными аномалиями физического развития. Синдром заключается в отсутствии одной из двух Х-хромосом в хромосомном ряду. Кроме этого, сюда относятся синдром «трипл икс» (тройной состав Х-хромосом), синдром Клайнфельтера (XXY), а также синдром Джекобса (XYY), характерный исключительно для мужчин.
Расширенная версия обследования verifi® при одноплодной беременности способна выявить ряд дополнительных генетических синдромов, которые, как правило, обнаруживаются только лишь посредством генетического чипа, в том числе: DiGeorge/VCF – синдром отсутствия q22; синдром p36 deletion1; генетическая аномалия – синдром Ангельмана (Angelman syndrome); синдром Прадера – Вилли (Prader – Willi syndrome); синдром отсутствия р5 (также известный как синдром «кошачьего крика» (Cri du chat syndrome); синдром отсутствия р4 (также известный как синдром Вольфа – Хиршхорна (Wolf – Hirschhorn syndrome); а также две трисомии, непосредственно связанные с риском выкидыша: трисомия 9 и трисомия 16. Эти данные также полезны при планировании будущих беременностей.
Возможно ли осуществить проверку ДНК плода посредством анализа материнской крови?
В процессе клеточного обмена в организме человека в кровоток попадают небольшие структуры ДНК-спиралей (т.е. генетический материал). Начиная с 10-ой недели беременности, примерно 100% структур ДНК в материнской крови обновляются за счёт эмбриона. К примеру, если у плода выявлен синдром Дауна, образованный за счёт трисомии 21 (наличие трёх копий 21-ой хромосомы вместо положенных двух), тогда в кровь матери попадут структуры ДНК плода, образованные от 21-ой хромосомы. Скрининг-обследование verifi® способно отслеживать подобные мелкие изменения, причём с предельной точностью, на основании новейшей разработки метода ДНК-белковых взаимодействий – большой одновременной хромосомной последовательности геномов для определения участков связывания ДНК и белков (массивного параллельного высокоэффективного секвенирования ДНК: massive parallel sequencing).
